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HEXOSAMINIDASA A
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Hexosaminidase A
Descritor
Espanhol
:
Hexosaminidasa A
Descritor
Português
:
Hexosaminidase A
Sinônimos
Espanhol
:
Hex A
Categoria:
D08.811.277.450.483.180.750
Definição
Espanhol
:
Isoforma de beta-hexosaminidasa de mamífero que está contenida por una proteína heteromérica tanto de subunidades alfa
hexosaminidasas
como subunidades beta
hexosaminidasas
. La deficiencia de
hexosaminidasa A
debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad alfa hexosaminidasa es un caso de
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
. La deficiencia de
hexosaminidasa A
y
HEXOSAMINIDASA B
debido a las mutaciones en el gene que codifica la subunidad beta hexosaminidasa es un caso de
ENFERMEDAD DE SANDHOFF.
Nota de Indexação
Espanhol
:
para deficiencia considere:
ENFERMEDAD DE SANDHOFF
o
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS
Relacionados
Espanhol
:
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Tay-Sachs
Qualificadores Permitidos
Espanhol
:
AD
administración & dosificación
IP
aislamiento & purificación
AI
antagonistas & inhibidores
AN
análisis
BI
biosíntesis
CL
clasificación
EC
economía
AE
efectos adversos
RE
efectos de la radiación
DE
efectos de los fármacos
PO
envenenamiento
PK
farmacocinética
PD
farmacología
PH
fisiología
GE
genética
HI
historia
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
ST
normas
UR
orina
SD
provisión & distribución
CH
química
BL
sangre
CS
síntesis química
TO
toxicidad
UL
ultraestructura
TU
uso terapéutico
Número do Registro:
52716
Identificador Único:
D054818
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS